Neurofibromatose et cancer
La neurofibromatose est une maladie génétique caractérisée par une croissance cellulaire dérégulée qui peut affecter n’importe quelle partie du système nerveux. Cela peut provoquer la croissance de tumeurs sur les tissus nerveux, ce qui peut entraîner de nombreux problèmes. Cela inclut la perte auditive, les difficultés d’apprentissage, les problèmes cardiaques et vasculaires (cardiovasculaires) et les douleurs intenses. Il existe trois types de pathologie, chacun présentant des signes et des symptômes différents.
Une nouvelle étude suggère qu’une mutation génétique liée à la maladie augmente le risque de certains cancers, en particulier certains types rares de sarcomes. Les résultats ont été publiés le 18 mars dans JAMA Network Open.
Les chercheurs ont étudié les données de personnes atteintes de la maladie héréditaire neurofibromatose de type 1 (NF1). La maladie est causée par des cassures dans un ensemble de gènes appelé famille de gènes NF1. Ils ont recherché des différences dans la manière dont ces gènes sont utilisés par rapport à ceux des personnes en bonne santé.
Dans la NF1, les mutations du gène NF1 entraînent des modifications dans les cellules qui recouvrent le tissu nerveux. Ces changements peuvent provoquer la formation de petites tumeurs à croissance lente. Souvent, les tumeurs sont non cancéreuses (bénignes). Cependant, dans certains cas, ces tumeurs se transforment en véritable cancer, comme les tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques ou les gliomes optiques.
La NF1 est l’une des maladies génétiques les plus courantes chez les enfants et les adultes. Elle peut provoquer un large éventail de signes et de symptômes, allant des taches café au lait généralisées aux tumeurs cérébrales. Bien que ces tumeurs soient généralement bénignes, elles peuvent entraîner des complications telles qu’une perte auditive, des difficultés d’apprentissage, des problèmes cardiaques et vasculaires (cardiovasculaires) et des douleurs intenses. neurofibromatose et cancer